|
Titre :
|
Maladies rares : l'ère des traitements [dossier] (2024)
|
|
Auteur(s) :
|
Françoise DUPUY MAURY, Auteur ;
Ana RATH, Auteur ;
Sylvie ODENT, Auteur ;
Yves LEVY, Auteur ;
Agnès LINGLART, Auteur ;
Guillaume CANAUD, Auteur ;
Giovanni STEVANIN, Auteur ;
Gisèle BONNE, Auteur ;
Barbara GIRERD, Auteur ;
Didier LACOMBE, Auteur ;
Judith MELKI, Auteur ;
Suzie LEFEVBRE, Auteur ;
Martine BARKATS, Auteur ;
Isabelle SERMET-GAUDELUS, Auteur ;
Pierre-Régis BURGEL, Auteur ;
Christine LEAUTE-LABREZE, Auteur ;
Sébastien LACROIX-DESMAZES, Auteur ;
Federico MINGOZZI, Auteur ;
Laurent GUIBAUD, Auteur ;
Xavier NISSAN, Auteur ;
Marc BITOUN, Auteur ;
Elise RICADAT, Auteur ;
Céline LEFEVE, Auteur ;
Stéphane CHAVANAS, Auteur
|
|
Type de document :
|
Article
|
|
Dans :
|
Inserm, le magazine (n°59, janvier 2024)
|
|
Article en page(s) :
|
pp. 24-35.
|
|
Mot-clé :
|
Accompagnement
;
Dépistage
;
Dépistage néonatal
;
Dépistage précoce
;
Diagnostic
;
Diagnostic tardif
;
Génétique
;
Maladie génétique
;
Maladie rare
;
Recherche
;
Recherche médicale
;
Traitement
|
|
Résumé :
|
Les maladies rares passent fréquemment sous les radars médiatiques... et même médicaux, si ce n'est peut-être la mucoviscidose ou la myopathie de Duchenne.
Et pourtant, on en dénombre plus de 6 000 qui concernent 3 millions de personnes rien que dans notre pays ! Or, ces dix dernières années, des traitements souvent innovants, et pour lesquels la France a été pionnière, ont été développés grâce à l'effort de chercheurs et de médecins, mais aussi d'associations de patients. Néanmoins, des défis restent à relever car la moitié des malades n'a toujours pas de diagnostic précis et ils ne sont que quelques milliers à être traités alors qu'ils sont plusieurs centaines à souffrir dans le monde. [résumé d'éditeur]
|
|
En ligne :
|
https://www.calameo.com/read/00515445024c691e81f6c
|
