Titre :
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Syndrome de Rett : dossier d'information
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Auteur(s) :
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Laurent Villard, Auteur ;
Jean-Christophe ROUX, Auteur
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Type de document :
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Page web
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Editeur :
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Paris : INSERM - Institut national de la santé et de la recherche médicale, 2020
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Format :
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4 p.
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Mot-clé :
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Comorbidité
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Déficience multiple
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Définition
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Génétique
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Maladie rare
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Recherche
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Statistique
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Syndrome de Rett
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Résumé :
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Le syndrome de Rett est une maladie rare qui altère le développement du système nerveux central(SNC). Il se manifeste par une régression rapide des acquis après 6 à 24 mois de développement normal. Les petites filles malades ont une déficience intellectuelle sévère et présentent des complications multiples, dont des troubles respiratoires et cardiovasculaires. Aujourd’hui, une prise en charge globale des symptômes leur permet de vivre plusieurs dizaines d'années. Des travaux de recherche offrent même l’espoir de parvenir un jour à guérir la maladie, par thérapie génique.
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En ligne :
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https://www.inserm.fr/information-en-sante/dossiers-information/rett-syndrome
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