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Livre
Au fil des pages, Charles Gardou conjugue, dans une relation dialectique, sa posture d’anthropologue et d’universitaire avec sa place de père d’une fille affectée d’une maladie rare. Entre sensible, rationnel, culturel et social, cet ouvrage pre[...]NouveautéPage web
Centre de référence des épilepsies rares de l'Hôpital universitaire Robert-Debré, Auteur | Paris (Hôpital Robert-Debré - Secrétariat de neuropédiatrie et d'épilepsie, 48 boulevard Sérurier, 75019) : Centre de référence des épilepsies rares de l'hôpital Robert-Debré - CRéER | 2021Chez l’enfant, trois formes d’épilepsies concernent 70 à 85 % des enfants (l’épilepsie de l’enfant avec pointes centro-temporales, l’épilepsie absence de l’enfant et les épilepsies avec crises focales). Cela veut dire qu’à peu près un quart des[...]Page web
Laurent Villard, Auteur ; Jean-Christophe ROUX, Auteur | Paris : INSERM - Institut national de la santé et de la recherche médicale | 2020Le syndrome de Rett est une maladie rare qui altère le développement du système nerveux central(SNC). Il se manifeste par une régression rapide des acquis après 6 à 24 mois de développement normal. Les petites filles malades ont une déficience i[...]Livre
Gillian S TOWNEND, Auteur ; Theresa E BARTOLOTTA, Auteur ; Anna URBANOWICZ, Auteur ; Helena WANDIN, Auteur ; Leopold M. G. CURFS, Auteur | [S.l.] : Centre d'expertise Rett Pays-Bas-GKC | 2020Il s’agit d’un document inédit dans le monde du polyhandicap francophone. C’est un ensemble de référence de bonnes pratiques pour la mise en place de systèmes de communication alternative et augmentée (CAA). Il est spécifiquement écrit pour les[...]Livre
Cyrielle RICHARD, Auteur | Louvain-la-Neuve (B-1348, Belgique) : De Boeck Supérieur | Apprendre et réapprendre | 2018Ce livre fournit aux professionnels et aux étudiants les informations les plus récentes et les plus complètes sur la déficience intellectuelle et ses répercutions tant que le plan neuropsychologique que psychopathologique. Il fait également le[...]Mémoire, thèse
Article
Rapport
L'objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d'expliciter aux professionnels concernés la prise en charge diagnostique et thérapeutique optimale actuelle et le parcours de soins d'un patient atteint de syndrome de Ret[...]Livre
Mélanie SEMBENI, Directeur de publication ; Elisabeth CELESTIN, Auteur | Agnetz : AFSR - Association française du syndrome de Rett | 2016Le syndrome de Rett est une maladie rare d'origine génétique qui se développe chez le très jeune enfant, principalement la fille, et provoque un handicap mental et des atteintes motrices sévères. C'est la première cause de polyhandicap d'origine[...]Livre
Samuel GONZALES-PUELL, Auteur | Paris (16 Rue des Écoles) : Harmattan | Psyché de par le monde | 2016La maladie mentale reste souvent mal diagnostiquée et non traitée chez les personnes déficientes intellectuelles ou ayant des déficiences développementales. Quelles sont les raisons et les difficultés qui expliquent cette situation ? L'auteur ex[...]Livre
La responsabilité parentale constitue, sans nul doute, la tâche la plus engageante et difficile incombant à des êtres humains. Mais lorsque l'enfant est handicapé, elle se révèle bien plus délicate et complexe encore. Elle exige un courage souve[...]Livre
Dans les yeux de Léna, le monde s’arrête parfois. Léna pense, Léna tombe, Léna crie. Son corps est atteint par une maladie, il est perturbé. S’en suivent une fragilité, des troubles de la mobilité et des sensations. En arrière-plan, ses parents [...]Article
Nadia BAHI-BUISSON, Personne interviewée ; Florence PICARD, Auteur |Le Dr Nadia Bahi-Buisson, Neuropédiatre MCU-PH (Maître de Conférence des Universités-praticien Hospitalier) à l'Hôpital Necker-Enfants Malades dans le Service du Professeur Desguerre, est spécialiste des maladies neurogénétiques rares, telles qu[...]Vidéo
Article
Julie Tastet, Auteur ; Frédéric LAUMONNIER, Auteur ; Hélène BENEDETTI, Auteur ; Christian ANDRES, Auteur ; Patrick Vourc'h, Auteur ; Barbara Thomazeau, Auteur ; Hélène COTTENCEAU, Auteur ; Catherine BARTHELEMY, Auteur ; Frédérique BONNET-BRILHAULT, Auteur ; Lisa OUSS, Auteur ; Nathalie BODDAERT, Auteur ; Anne BARGIACCHI, Auteur ; Francis BRUNELLE, Auteur ; Nadia CHABANE, Auteur ; Monica Zilbovicius, Auteur ; Jean-Michel PEDESPAN, Auteur ; Sébastien CABASSON, Auteur ; Frédéric VILLEGA, Auteur ; Marie HUSSON, Auteur ; Caroline ESPIL, Auteur ; Véronique Tauziet, Auteur ; Marie-Lucile CALMETTES, Auteur |Les troubles envahissants du développement (TED) regroupent l'autisme infantile et les syndromes voisins de l'autisme pour lesquels les profils de développement ou la sévérité globale sont différents. Le diagnostic de ces troubles, parfois diffi[...]