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Article
Stéphane AUVIN, Auteur ; Stéphanie BAULAC, Auteur |Dysregulation of the mTOR pathway is now well documented in several neurodevelopmental disorders associated with epilepsy. Mutations of mTOR pathway genes are involved in tuberous sclerosis complex (TSC) as well as in a range of cortical malform[...]
Livre
Marcela GARGIULO, Directeur de publication ; Jean-Louis MANDEL, Directeur de publication | Toulouse (France) : Erès | 2023Les maladies rares se caractérisent par une errance diagnostique, parfois prolongée, qui plonge les familles dans un très grand désespoir. Lorsque le diagnostic est confirmé, de nombreuses incertitudes demeurent, notamment concernant le pronosti[...]Nouveauté
Vidéo
COLLECTIF, Auteur | Grasse (2 avenue du Docteur Eugène Perrimond, Les Eucalyptus bât B, entrée A, 06130) : Association Autisignes | 2022L'Association AutiSignes vous propose une série de courtes vidéos instructives sur les thèmes des troubles du spectre de l'autisme, de la surdité, des langues des signes et des personnes sourdes-autistes. L'objectif de ces vidéos est d'amélior[...]
Livre
En 2016, Nadia Aït-Chadi découvre avec stupeur le lien potentiel d’un médicament, prescrit contre son épilepsie, avec le décès de son enfant, neuf ans plus tôt ; elle décide alors d’entreprendre un long et douloureux travail de catharsis. Navig[...]
Livre
Marcela GARGIULO, Directeur de publication ; Sylvain MISSONNIER, Directeur de publication | Toulouse (France) : Erès | Connaissances de la diversité | 2020La génétique est plus que jamais présente dans la clinique du handicap. En effet, les progrès dans l'identification des gènes permettent maintenant de déterminer les facteurs génétiques impliqués dans certains syndromes, déficiences, maladies, t[...]
Brochure, plaquette, affiche
Günter KRAMER, Auteur | Rotkreuz (Suurstoffi 14, Case postale, Suisse) : Sandoz Pharmaceuticals SA | Ce qu'il faut savoir sur l'épilepsie | 2017Brochure d'information sur l'épilepsie et la génétique. Qu'entend-on par génétique et hérédité et quelles en sont les principales formes ?Article
Carine Vassy, Auteur ; Bénédicte CHAMPENOIS-ROUSSEAU, Auteur |"Dans de nombreux pays industrialisés, on amis en place des programmes de dépistage prénatal des anomalies foetales. Dans les consultations, les praticiens doivent présenter aux femmes enceintes la possibilité de détecter des pathologies foetale[...]
Rapport
INSERM, Auteur ; COLLECTIF | Paris : INSERM - Institut national de la santé et de la recherche médicale | Expertise collective | 2013Dans le cadre du Schéma national d'organisation sociale et médico-sociale pour les Handicaps Rares 2009-2013, la Caisse nationale de solidarité pour l'autonomie (CNSA) a sollicité l'Inserm pour la réalisation d'une expertise collective sur la qu[...]
Livre
INSERM, Auteur ; COLLECTIF, Auteur | Paris : INSERM - Institut national de la santé et de la recherche médicale | Expertise collective | 2013Le teme de "handicaps rares", ou 'rare disability' pour son équivalent anglais, a été introduit dans la législation française en 1986 pour prendre en compte, dans l'organisation du secteur médico-social, la situation des personnes atteintes de c[...]Article
Arnaud COEZ, Auteur ; Sandrine MARLIN, Auteur ; Isabelle Rouillon, Auteur |Cet article présente le cas d'(Aud) diagnostiquée sourde moyenne et de ses enfants. Le bilan génétique réalisé dans le cadre de l'implantation cochléaire de sa fille (M) a mis en évidence une surdité génétique (Cx26). C'est la naissance de son d[...]Article
Gérald BUSSY, Auteur ; Stéphanie MARIGNIER, Auteur ; Jessica MARGUIN, Auteur ; COLLECTIF |La dyspraxie verbale est un trouble spécifique du neurodéveloppement qui, en raison de ses caractéristiques symptomatiques, est souvent confondu avec la déficience intellectuelle. Afin de cerner ces difficultés diagnostiques et d'en comprendre l[...]
Livre
Giuliano AVANZINI, Auteur ; Jeffrey NOEBELS, Auteur | Montrouge (France) : John Libbey Eurotext | Mariani Foundation Paediatric Neurology Series | 2009This volume provides updated information on epilepsy genes, on the clinicat picture of genetic epilepsies discovered so far, and on conceptuel advances in the complicated arec of genotype-phenotype correlations. Recent studies on monogenic epil[...]
Livre
« Pourquoi moi ? », sentiments d'incrédulité, d'injustice, de révolte, de culpabilité submergent celui qui vient d'apprendre que sa maladie ou celle d'un proche est d'origine génétique. Parfois incurable, cette maladie bouleverse la vie quotidie[...]Article
Marcela GARGIULO, Auteur ; Ariane HERSON, Auteur |"Les maladies génétiques suscitent bien des questionnements qui touchent à la condition humaine (la connaissance de l'avenir peut laisser l'homme sans devenir), aux inégalités biologiques (la génétique impose une logique fondée sur le hasard, êt[...]Article
Marcela GARGIULO, Auteur ; Ariane HERSON, Auteur |
