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Françoise DUPUY MAURY, Auteur ; Ana RATH, Auteur ; Sylvie ODENT, Auteur ; Yves LEVY, Auteur ; Agnès LINGLART, Auteur ; Guillaume CANAUD, Auteur ; Giovanni STEVANIN, Auteur ; Gisèle BONNE, Auteur ; Barbara GIRERD, Auteur ; Didier LACOMBE, Auteur ; Judith MELKI, Auteur ; Suzie LEFEVBRE, Auteur ; Martine BARKATS, Auteur ; Isabelle SERMET-GAUDELUS, Auteur ; Pierre-Régis BURGEL, Auteur ; Christine LEAUTE-LABREZE, Auteur ; Sébastien LACROIX-DESMAZES, Auteur ; Federico MINGOZZI, Auteur ; Laurent GUIBAUD, Auteur ; Xavier NISSAN, Auteur ; Marc BITOUN, Auteur ; Elise RICADAT, Auteur ; Céline LEFEVE, Auteur ; Stéphane CHAVANAS, Auteur |Les maladies rares passent fréquemment sous les radars médiatiques... et même médicaux, si ce n'est peut-être la mucoviscidose ou la myopathie de Duchenne. Et pourtant, on en dénombre plus de 6 000 qui concernent 3 millions de personnes rien qu[...]Article
Simon MORAND-BEAULIEU, Auteur ; A. VEILLEUX, Auteur ; A. LECLERC, Auteur |Le syndrome de Gilles de la Tourette (SGT) est un trouble neurodéveloppemental dont les principales manifestations sont des tics moteurs et phoniques. ce trouble est plus souvent qu'autrement accompagnés de diverses conditions associées, ce qui [...]Article
Marie-Line NICOLEAU, Auteur ; Philippe ALLAIN, Auteur ; Lydia DIVIALLE-DOUMDO, Auteur |La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue en Guadeloupe. Il y a plus de 20 ans, une prise en charge coordonnée a été initiée, incluant le dépistage néonatal, le suivi médicosocial et psychologique. Les manifestations pathologiqu[...]Livre
Sonia GOERGER, Auteur ; Elodie GARCIA, Illustrateur | [S.l.] : Fondation Ipsen | Les enfants de la génétique | 2023Le soir, lorsque tout le terrier s’endort paisiblement, Charlotte, la petite marmotte, est tout excitée. Les douces berceuses de Maman Marmotte n’y font rien et les journées qui suivent sont rudes. La famille Marmotte arrivera-t-elle à canalise[...]Livre
Le polyhandicap trouve notamment ses racines dans les maladies génétiques rares mais aussi dans des accidents néonataux. La charge pour les parents est immense. D'abord dévastatrice, elle est suivie le plus souvent par une extrême résilience. La[...]NouveautéBrochure, plaquette, affiche
Jenny RAWLING, Auteur ; Alice GOLDHILL, Auteur ; Maria PAPADOPOULOU, Auteur | Londres (30 Guilford Street) : EpiCARE European Reference Network | 2023In collaboration with EpiCARE these patient leaflets are a informative document about a specific diseases, in 2 parts: one for the patients and their carers and families, and one for healthcare professionals. In each leaflet, you will be able to[...]Livre
Marcela GARGIULO, Directeur de publication ; Jean-Louis MANDEL, Directeur de publication | Toulouse (France) : Erès | 2023Les maladies rares se caractérisent par une errance diagnostique, parfois prolongée, qui plonge les familles dans un très grand désespoir. Lorsque le diagnostic est confirmé, de nombreuses incertitudes demeurent, notamment concernant le pronosti[...]NouveautéLivre
Sonia GOERGER, Auteur ; Elodie GARCIA, Illustrateur | [S.l.] : Fondation Ipsen | Les enfants de la génétique | 2023Petit grizzly solitaire, Willi se prépare pour son premier jour d’école. Mais face à sa singularité, les portes se ferment devant lui, les unes après les autres. C’est alors qu’il rencontre un éléphant qui ne s’y trompe pas et saura faire la dif[...]Article
Michel BOSSART, Auteur |Article
Michel BOSSART, Auteur |Article
Kerstin NAGEL-WOLFRUM, Auteur ; Nina HUG, Auteur |Livre
Sonia GOERGER, Auteur ; Elodie GARCIA, Illustrateur | [S.l.] : Fondation Ipsen | Les enfants de la génétique | 2022Arnaud est un adorable petit moineau plein de vitalité. Mais, un jour, le vent annonce à ses parents qu’il est atteint d’une maladie qui viendra lui prendre les belles choses acquises au fil des années. Pourtant, face à l’injustice, le sourire [...]Livre
Dans « Cactus, charme et tournesols », vous ne trouverez pas de considérations médicales et génétiques sur le Syndrome d'Angelman, mais vous lirez des rapports et encore des récits sur la vie quotidienne dans plusieurs familles Angelman. Pourqu[...]Livre
Sonia GOERGER, Auteur ; Elodie GARCIA, Illustrateur | [S.l.] : Fondation Ipsen | Les enfants de la génétique | 2022Lorsque les deux aînés d’une famille de sangliers doivent s’occuper des deux petits marcassins, atteints d’une maladie qui les empêche de voir et sentir correctement, les choses ne se passent pas comme prévu. Ensemble, ils devront faire face à [...]Livre
Sonia GOERGER, Auteur ; Elodie GARCIA, Illustrateur | [S.l.] : Fondation Ipsen | Les enfants de la génétique | 2022À l’heure du goûter, auprès de la cheminée, Grand-Mère Loup raconte à ses louveteaux l’histoire de Milou, un petit loup étrange, qui avait des difficultés à parler et à comprendre. Un petit loup avec une tâche couleur grenat, en forme de cœur, [...]Vidéo
Louise-Marie COLON, Auteur ; Anthony MOISAN, Auteur | 2022Vidéo courte, ludique et pédagogique réalisée par Louise-Marie Colon, qui nous aide à mieux comprendre le syndrome d’Angelman et les progrès de la recherche concernant cette maladie génétique rare.Livre
François a 33 ans. C'est un bel homme brun aux yeux vifs et expressifs, couleur océan, au visage régulier. Il a beaucoup de demandes d'amies sur les réseaux sociaux : de très belles jeunes femmes qui ignorent, en voyant sa photo, qu'il a un tout[...]Livre
A la suite du livre " La vie d'une Usher et d'une Sourde ", ce livre, avec le texte à gauche et des dessins à droite, explique de façon claire et plus approfondie la vie d'une Usher, de l'enfance à l'âge adulte. L'importance de mettre le plus t[...]Livre
Maeva ROULIN, Auteur | Bruxelles : Mardaga supérieur | PSY. Évaluation, mesure, diagnostic, ISSN 2294-6063 | DL 2021Si les troubles du neurodéveloppement sont largement reconnus et traités chez les enfants, il n’en est pas de même pour les adultes. Nombre d’entre eux se trouvent en situation d’errance ou d’absence de diagnostic, et très peu de cliniciens parv[...]NouveautéPage web
L’établissement du diagnostic marque une étape importante de votre parcours de prise en charge de l’épilepsie. Sachez toutefois que vous n’êtes pas seul. En effet, tous les jours au Canada, environ 42 personnes apprennent qu’elles sont atteintes[...]Page web
Centre de référence des épilepsies rares de l'Hôpital universitaire Robert-Debré, Auteur | Paris (Hôpital Robert-Debré - Secrétariat de neuropédiatrie et d'épilepsie, 48 boulevard Sérurier, 75019) : Centre de référence des épilepsies rares de l'hôpital Robert-Debré - CRéER | 2021Chez l’enfant, trois formes d’épilepsies concernent 70 à 85 % des enfants (l’épilepsie de l’enfant avec pointes centro-temporales, l’épilepsie absence de l’enfant et les épilepsies avec crises focales). Cela veut dire qu’à peu près un quart des[...]Livre
Sonia GOERGER, Auteur ; Elodie GARCIA, Illustrateur | [S.l.] : Fondation Ipsen | Les enfants de la génétique | 2021Marie est atteinte d’achondroplasie, une maladie génétique qui l’empêche de grandir normalement. Mais sa petite taille ne sera pas l’obstacle à l’accomplissement de grandes choses ! Les livres de la collection "Les enfants de la génétique" ab[...]Livre
Sonia GOERGER, Auteur ; Elodie GARCIA, Illustrateur | [S.l.] : Fondation Ipsen | Les enfants de la génétique | 2021L’errance diagnostique est dévastatrice pour les familles et les personnes atteintes de maladies rares. Pour comprendre la différence de son fils, Maman Lionne parcourt sans relâche la savane africaine. Les livres de la collection "Les enfant[...]Vidéo
Dominique CRUNELLE, Personne interviewée | Bron (HCL – Bâtiment Les Tilleuls, 59 boulevard Pinel, 69677) : Défiscience - Filière maladires rares du développement cérébral et déficience intellectuelle | 2021Quels sont les accompagnements à proposer pour les personnes vivant avec un syndrome d'Angelman ? Madame Dominique Crunelle, orthophoniste - Association Française du Syndrome d'Angelman Module de 4 vidéos sur le syndrome d'Angleman.Vidéo
Dominique CRUNELLE, Personne interviewée | Bron (HCL – Bâtiment Les Tilleuls, 59 boulevard Pinel, 69677) : Défiscience - Filière maladires rares du développement cérébral et déficience intellectuelle | 2021Quels sont les accompagnements spécifiques à proposer pour les personnes vivant avec un syndrome d'Angelman ? Madame Dominique Crunelle, orthophonisteVidéo
Sylviane PEUDENIER, Personne interviewée | Bron (HCL – Bâtiment Les Tilleuls, 59 boulevard Pinel, 69677) : Défiscience - Filière maladires rares du développement cérébral et déficience intellectuelle | 2021Quelles sont les caractéristiques cliniques du syndrome d'Angelman ? Docteur Sylviane Peudenier, neuropédiatre - Centre de Référence Déficience Intellectuelle de causes rares,CHU de Brest Module de 4 vidéos sur le syndrome d'Angleman.Vidéo
COLLECTIF, Auteur | Bron (HCL – Bâtiment Les Tilleuls, 59 boulevard Pinel, 69677) : Défiscience - Filière maladires rares du développement cérébral et déficience intellectuelle | 2021Le Syndrome D'Angelman : prévalence, origine génétique et risques de transmission illustrés simplement par le dessin.Vidéo
Sylviane PEUDENIER, Personne interviewée | Bron (HCL – Bâtiment Les Tilleuls, 59 boulevard Pinel, 69677) : Défiscience - Filière maladires rares du développement cérébral et déficience intellectuelle | 2021Quel suivi médical spécifique des personnes vivant avec un Syndrome d'Angelman. Docteur Sylviane Peudenier, neuropédiatre Centre de Référence Déficience Intellectuelle de causes rares,Chu de BrestVidéo
COLLECTIF, Auteur | Bron (HCL – Bâtiment Les Tilleuls, 59 boulevard Pinel, 69677) : Défiscience - Filière maladires rares du développement cérébral et déficience intellectuelle | 2021Le Syndrome de Prader Willi : prévalence, origine génétique et risques de transmission illustrés simplement par le dessin.Vidéo
COLLECTIF, Auteur | Bron (HCL – Bâtiment Les Tilleuls, 59 boulevard Pinel, 69677) : Défiscience - Filière maladires rares du développement cérébral et déficience intellectuelle | 2021Le Syndrome du X Fragile : prévalence, origine génétique et risques de transmission illustrés simplement par le dessin.Livre
"Je pense qu'un héros est une personne ordinaire qui trouve la force de persévérer et de supporter malgré les obstacles écrasants. Ils sont les vrais héros, tout comme les familles et les amis qui les ont soutenus." (Christopher Reeve) Océanie,[...]Livre
Comment vit on avec le syndrome d'Usher ? Ce livre de sensibilisation au syndrome d'Usher est le fruit d'une collaboration entre l'autrice Sandrine Dangleterre et la dessinatrice Dany Pahon. Pour chaque page on trouve d'un côte le texte, et [...]Livre
Marcela GARGIULO, Directeur de publication ; Sylvain MISSONNIER, Directeur de publication | Toulouse (France) : Erès | Connaissances de la diversité | 2020La génétique est plus que jamais présente dans la clinique du handicap. En effet, les progrès dans l'identification des gènes permettent maintenant de déterminer les facteurs génétiques impliqués dans certains syndromes, déficiences, maladies, t[...]Livre
Les enfants atteints du syndrome CHARGE naissent avec de nombreux handicaps physiques, dont plusieurs influent sur l'équilibre et la mise en place des étapes motrices. Les problèmes de développement moteur précoce peuvent inclure un retard de la[...]Livre
Eté 2019, Isabelle GAGNON, une jeune française, jeune, dynamique, sportive et épanouie, bien qu'elle soit sourdaveugle (syndrome de Usher) vit à Sainte-Justine, un petit village canadien situé près de Montréal. Elle est entourée de Enzo, son chi[...]Livre
Le syndrome de l'X-Fragile est un syndrome génétique responsable de déficience intellectuelle et de troubles cognitifs importants. Ce syndrome représente la première cause de déficience intellectuelle héréditaire et la seconde cause de déficienc[...]Bulletin : Revue
Rééducation orthophonique, n° 280 - décembre 2019 - Le grand handicap
2019Livre
Des milliers de personnes porteuses de handicap sont exclues de la société française. Quelles alternatives ont-elles pour avancer ? Y a-t-il des solutions pour qu'elles soient enfin respectées et acceptées ? Seize récits de vie mettent en éviden[...]Livre
Erin SHELDON, Auteur ; Jane VAZZOTTI, Traducteur | Paris : AFSA - Association française du syndrome d'Angelman | 2019Ce livret a été créé pour aider les équipes éducatives dans la planification d'un programme éducatif pour les élèves porteurs du syndrome d’Angelman. Les enseignants non-spécialisés verront à quelles différences ils peuvent s’attendre chez un él[...]Livre
Je suis née sourde, avec le syndrome d’Usher de type 1, mais je ne le savais pas. C’est ainsi que j’ai découvert petit à petit que je ne voyais pas comme tout le monde, mais sans savoir que mes yeux avaient un problème. J’ai toujours aimé voyage[...]Article
Bulletin : Revue
Contraste : enfance et handicap, n° 47 - 1er semestre 2018 - L'enfant et sa famille face à la génétique
COLLECTIF, Auteur | 2018"La connaissance du génome humain a fait des progrès considérables depuis plus de vingt ans, en parallèle avec les possibilités techniques d'accéder à celui-ci et une diminution progressive de leur coût. De ce fait, la génétique a progressivemen[...]Actes
CRESAM - Centre national de ressources handicaps rares - surdicécité, Auteur ; COLLECTIF, Auteur | 2018Livre
Cet écrit est une réflexion transversale, philosophique, éthique et humaniste pour mieux comprendre et accompagner des personnes touchées par une maladie rare génétique. Les maladies rares sont d’identification récente, d’une fréquence inférieu[...]Livre
C'est l'histoire d'une petite fille pas comme les autres, ou comment se construire et grandir quand on est malade, et que les médecins ne savent pas de quoi on souffre. Un parcours de famille sans diagnostic, sans mot sur les maux mais soudée te[...]Livre
Cyrielle RICHARD, Auteur | Louvain-la-Neuve (B-1348, Belgique) : De Boeck Supérieur | Apprendre et réapprendre | 2018Ce livre fournit aux professionnels et aux étudiants les informations les plus récentes et les plus complètes sur la déficience intellectuelle et ses répercutions tant que le plan neuropsychologique que psychopathologique. Il fait également le[...]Livre
Claude HAMONET, Auteur ; Rodney GRAHAME, Préfacier, etc. | Paris (16 Rue des Écoles) : Harmattan | 2018La maladie d'Ehlers-Danlos est une maladie héréditaire qui touche, de façon diffuse mais très variable, la quasi-totalité des tissus du corps humain, à l'exclusion du système nerveux. Ce n'est pas une maladie rare mais au contraire très fréquent[...]Livre
Walk In My Shoes is a book unlike any other. It is a unique collection of 27 powerful stories by individuals who have witnessed or experienced the tragedy of losing not one, but two senses: hearing and sight. The loss is caused by a rare disease[...]Article
Christian HAMEL, Auteur |Au moins 10 % des maladies génétiques ont une composante oculaire. Grâce à l’essor de la génétique moléculaire, d’immenses progrès ont été faits depuis trois décennies dans la connaissance des gènes en cause. Ces découvertes ont ainsi suscité un[...]Article
Samantha KUBLIN, Auteur ; Sarah BIS, Auteur ; Diane Smith, Auteur ; Sarah MAUST, Auteur |Dans DBI Review (59)