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GénétiqueSynonyme(s)Facteur génétique |
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Marie GUILLET, Auteur ; Jean-Luc PUEL, Auteur ; Régis NOUVIAN, Auteur |"Depuis une dizaine d'années, les cliniciens décrivent une nouvelle classe de surdités : les neuropathies auditives. D'un point de vue diagnostic, ces surdités se caractérisent par des altérations des potentiels évoqués auditifs précoces (absent[...]Livre
Pierre Sans, Auteur | Paris (2 ter rue des chantiers 75005 Paris) : De Boeck Solal | Parlons Psy | 2014La France souffre d'un retard important dans la prise en charge des autistes, enfants ou adultes. Novatrice en son temps, la psychanalyse y constitue désormais un obstacle majeur à l'application, même mesurée, des méthodes cognitivo-comportement[...]Livre
Laurent DANON-BOILEAU, Directeur de publication ; Maya LEVI GARBOUA, Directeur de publication ; Bernard Touati, Directeur de publication | Paris : In press | L'enfant, la psychiatrie et le psychanalyste | 2014Synthèse des connaissances théoriques et cliniques utiles au soin de l'enfant autiste, à partir des divers questionnements rencontrés par les praticiens et les parents : les effets des traitements médicaux, de la psychanalyse, les psychothérapie[...]Livre
Dans ce livre, le professeur Bruno Gepner propose une approche prometteuse de l'autisme en s'appuyant sur l'évolution des connaissances en génétique et en neurosciences, et sur l'essor de nouvelles applications thérapeutiques. En effet, pour de [...]Site internet
Comprendre la génétique et comment se transmettent et se développent certaines maladies nécessite d'avoir quelques notions de biologie. Ce site propose un résumé des connaissances de base permettant à chacun de mieux comprendre le lien entre l'ê[...]Livre
Dominique Yvon, Directeur de publication ; Christine PHILIP, Auteur ; Bernadette ROGE, Auteur ; et al. | Malakoff (11 rue Paul Bert, 92240) : Dunod | Santé social : handicap | 2014Les progrès de la génétique, des neurosciences cognitives, des sciences de l'éducation, de l'imagerie cérébrale ont transformé la compréhension des origines et de la nature des troubles du spectre de l'autisme (TSA), appelés aussi troubles envah[...]Actes
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Sabine AVENET, Auteur ; Marie-Pierre LEMAITRE, Auteur ; Louis VALLEE, Auteur |Le concept de spécificité repose sur des critères d'exclusion. ceux-ci sont tous à différents niveaux sujets à débat : seuils d'exclusion variables, lien causal direct avec le trouble du langage oral peu évident, problématique spécifique à l'exc[...]Livre
Association Génération 22, Auteur ; Françoise NEUHAUS, Auteur ; Sandrine DAUGY, Auteur | Paris : Fondation d'entreprise Groupama pour la santé | Espoirs, collection maladies rares | 2014Livret de présentation de la Microdélétion 22q11.2 (syndrome, quotidien, perspectives) qui se base sur les publications médicales d’experts du syndrome et sur les témoignages de familles. Ce syndrome est également appelé Syndrome de Di George ou[...]Article
Andreas Serra, Auteur ; Olivier BONNY, Auteur ; Sarah BURKI, Auteur ; Thomas DORN, Auteur ; Daniel FUSTER, Auteur ; Raphael GUZMAN, Auteur ; Günther HOFBAUER, Auteur ; Benoit JENNY, Auteur ; Christian KATTERER, Auteur ; Barbara PLECKO-STARTINIG, Auteur ; Lisa Weibel, Auteur ; Patrick Roth, Auteur ; Maja Steinlin, Auteur ; Gabriele Wohlrab, Auteur ; Patricia E DILL, Auteur |La sclérose tubéreuse est une maladie multisystémique à hérédité autosomale dominante caractérisée par la croissance d’hamartomes et d’autres tumeurs dans différents organes tels que le cerveau, les reins, la peau, le cœur, l’intestin, le foie, [...]Article
Le syndrome de Dravet est une maladie, d'origine génétique, due à une mutation sur le gène scn1a, le plus souvent de novo. Les crises épileptiques commencent avant 1 an, chez des nourrissons sans antécédents pathologiques et apparemment normaux [...]Article
Cet article fait le point sur les troubles psychopathologiques de l'enfant épileptique. Malgré les nombreux progrès de la prévention et du traitement médical de l'épilepsie de l'enfant, le taux de troubles psychopathologiques reste stable depuis[...]Article
Jacques LEMAN, Auteur |Cet article présente une seconde conférence issue du colloque Acfos 8 consacré aux troubles associés. Le Dr Jacques Leman rappelle qu'un examen neuromoteur et comportemental du bébé sourd profond devrait permettre d'évoquer, avant l'âge d'un an,[...]Article
Sandrine MARLIN, Auteur ; L. JONARD, Auteur ; Natalie LOUNDON, Auteur ; COLLECTIF |Dans le cas de la surdité, la consultation de génétique est rarement motivée par la demande première de conseil génétique. La principale indication de cette consultation est la recherche d'un diagnostic étiologique précis. Le conseil génétique e[...]Livre
Roland BROCA, Directeur de publication | Lyon (7 , rue du Plat 69288 Lyon cedex 02, cedex 02) : Chronique Sociale | Comprendre les personnes | 2013Cet ouvrage trouve sa source et son inspiration à partir du constat de l'écart grandissant, au cours des dernières décennies, entre les progrès déterminants des sciences fondamentales impliquées dans le domaine du handicap et leur traduction en [...]