Mot-clé
 > 35 - Biologie - médecine - psychiatrie > Médecine > Génétique
GénétiqueSynonyme(s)Facteur génétique |
Notices disponibles dans ce mot-clé (212)
Ajouter le résultat dans votre panier
Visionner les documents numériques
Faire une suggestionEtendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Françoise DUPUY MAURY, Auteur ; Ana RATH, Auteur ; Sylvie ODENT, Auteur ; Yves LEVY, Auteur ; Agnès LINGLART, Auteur ; Guillaume CANAUD, Auteur ; Giovanni STEVANIN, Auteur ; Gisèle BONNE, Auteur ; Barbara GIRERD, Auteur ; Didier LACOMBE, Auteur ; Judith MELKI, Auteur ; Suzie LEFEVBRE, Auteur ; Martine BARKATS, Auteur ; Isabelle SERMET-GAUDELUS, Auteur ; Pierre-Régis BURGEL, Auteur ; Christine LEAUTE-LABREZE, Auteur ; Sébastien LACROIX-DESMAZES, Auteur ; Federico MINGOZZI, Auteur ; Laurent GUIBAUD, Auteur ; Xavier NISSAN, Auteur ; Marc BITOUN, Auteur ; Elise RICADAT, Auteur ; Céline LEFEVE, Auteur ; Stéphane CHAVANAS, Auteur |Les maladies rares passent fréquemment sous les radars médiatiques... et même médicaux, si ce n'est peut-être la mucoviscidose ou la myopathie de Duchenne. Et pourtant, on en dénombre plus de 6 000 qui concernent 3 millions de personnes rien qu[...]
Livre
COLLECTIF, Auteur | Paris : INSERM - Institut national de la santé et de la recherche médicale | Expertise collective | 2024La notion de « polyhandicap » apparue en France dans les années 1960 a évolué de façon progressive. Le polyhandicap correspond aux conséquences définitives d’une lésion survenue sur un cerveau en développement. Au niveau fonctionnel, il associe [...]
Article
Sandrine MARLIN, Auteur ; Margaux SEREY GAUT, Auteur |La surdité est le handicap sensoriel le plus fréquent et l’étiologie est génétique dans la majorité des cas. À ce jour, plus de 100 gènes ont été identifiés comme responsables de formes non syndromiques de surdité, et plus de 200 sont responsabl[...]Article
Stéphane AUVIN, Auteur ; Stéphanie BAULAC, Auteur |Dysregulation of the mTOR pathway is now well documented in several neurodevelopmental disorders associated with epilepsy. Mutations of mTOR pathway genes are involved in tuberous sclerosis complex (TSC) as well as in a range of cortical malform[...]
Livre
Thomas BOURGERON, Auteur ; Caroline BRIZARD, Collaborateur ; Josef SCHOVANEC, Préfacier, etc. | Paris (15 Rue Soufflot 75005 Paris) : Odile Jacob | 2023"Plus de 650 000 en France, près de 80 millions dans le monde : c'est le nombre de personnes qui pourraient être concernées par l'autisme. Ce livre expose, pour la première fois, les découvertes du géniticien Thomas Bourgeron, chercheur à l'inst[...]
Livre
Marcela GARGIULO, Directeur de publication ; Jean-Louis MANDEL, Directeur de publication | Toulouse (France) : Erès | 2023Les maladies rares se caractérisent par une errance diagnostique, parfois prolongée, qui plonge les familles dans un très grand désespoir. Lorsque le diagnostic est confirmé, de nombreuses incertitudes demeurent, notamment concernant le pronosti[...]Nouveauté
Vidéo
Stéphane AUVIN, Auteur ; Marie-Céline PESTRINAUX, Auteur | [S.l.] : Centre de ressources autisme Ile-de-France | 2022Le CRAIF organise un parcours de sensibilisation tous publics sur "Autisme et épilepsie". Ce parcours en 2 temps comprend une vidéo et des supports à télécharger. Contenu du parcours : Qu’est-ce que l’épilepsie ? symptomatologie de l’épilepsi[...]
Livre
Francine CHASSOUX, Auteur ; André PALMINI, Auteur | Montrouge (France) : John Libbey Eurotext | 2022L’ouvrage marque le 50ème anniversaire de la première description de la dysplasie de Taylor, qui a révolutionné le monde de l’épilepsie et retrace l’histoire de l’évolution des concepts dans le monde de la recherche clinique et fondamentale. Le[...]
Vidéo
COLLECTIF, Auteur | Grasse (2 avenue du Docteur Eugène Perrimond, Les Eucalyptus bât B, entrée A, 06130) : Association Autisignes | 2022L'Association AutiSignes vous propose une série de courtes vidéos instructives sur les thèmes des troubles du spectre de l'autisme, de la surdité, des langues des signes et des personnes sourdes-autistes. L'objectif de ces vidéos est d'amélior[...]Article
Christian NERI, Auteur |En associant intelligence artificielle et génomique, des chercheurs ont découvert les lois qui gouvernent l'évolution de la maladie de Huntington aux niveaux moléculaire et cellulaire. Cette approche inédite et cette découverte ouvrent la voie à[...]
Page web
L’établissement du diagnostic marque une étape importante de votre parcours de prise en charge de l’épilepsie. Sachez toutefois que vous n’êtes pas seul. En effet, tous les jours au Canada, environ 42 personnes apprennent qu’elles sont atteintes[...]
Vidéo
COLLECTIF, Auteur | Bron (HCL – Bâtiment Les Tilleuls, 59 boulevard Pinel, 69677) : Défiscience - Filière maladires rares du développement cérébral et déficience intellectuelle | 2021Le Syndrome D'Angelman : prévalence, origine génétique et risques de transmission illustrés simplement par le dessin.
Livre
Valentin APAC - Association de porteurs d'anomalies chromosomiques (Eragny-sur-Oise), Auteur | Eragny-sur-Oise : Valentin APAC - Association de porteurs d'anomalies chromosomiques | 2021La première partie du livre présente les témoignages de familles concernées par le syndrome de Koolen-de Vries. La deuxième partie présente le syndrome, les caractéristiques les plus fréquentes de ce syndrome, les aspects médicaux, des données g[...]
Vidéo
COLLECTIF, Auteur | Bron (HCL – Bâtiment Les Tilleuls, 59 boulevard Pinel, 69677) : Défiscience - Filière maladires rares du développement cérébral et déficience intellectuelle | 2021Le Syndrome de Prader Willi : prévalence, origine génétique et risques de transmission illustrés simplement par le dessin.
Vidéo
COLLECTIF, Auteur | Bron (HCL – Bâtiment Les Tilleuls, 59 boulevard Pinel, 69677) : Défiscience - Filière maladires rares du développement cérébral et déficience intellectuelle | 2021Le Syndrome du X Fragile : prévalence, origine génétique et risques de transmission illustrés simplement par le dessin.
