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![]() Syndrome de Dravet
Commentaire :
Epilepsie grave de l’enfant, d’origine génétique, qui débute avant l’âge d’un an par des crises convulsives (qui se manifestent par des secousses musculaires avec une perte de connaissance), souvent déclenchées par de la fièvre.
Par la suite, les enfants ont des crises d’épilepsie de divers types. Ce syndrome entraîne un retard de développement généralement évident après l’âge de deux ans. Les enfants ont des difficultés de langage, une mauvaise coordination des mouvements et des troubles du comportement. |
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Article
Mathieu MILH, Auteur |In light of the heterogeneity of epilepsy, both from a clinical and from an etiological perspective, it is difficult to establish a link between epilepsy and development that can be generalized to all infantile epilepsies. In general however, ea[...]Nouveauté
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Livre
Séverine LOYE, Auteur | Suresnes (22 rue Edouard Nieuport 92150Suresnes) : Les éditions du net | 2022Je m'appelle Louis, j'ai 8 ans. Jusque là, tout va bien ! Mon histoire s'est rapidement compliquée car je suis porteur du syndrome de Dravet, maladie rare, très handicapante ! Une forme d'épilepsie précoce, pharmaco-résistante qui s'accompagne d[...]![]()
Page web
Centre de référence des épilepsies rares de l'Hôpital universitaire Robert-Debré, Auteur | Paris (Hôpital Robert-Debré - Secrétariat de neuropédiatrie et d'épilepsie, 48 boulevard Sérurier, 75019) : Centre de référence des épilepsies rares de l'hôpital Robert-Debré - CRéER | 2021Chez l’enfant, trois formes d’épilepsies concernent 70 à 85 % des enfants (l’épilepsie de l’enfant avec pointes centro-temporales, l’épilepsie absence de l’enfant et les épilepsies avec crises focales). Cela veut dire qu’à peu près un quart des[...]![]()
Vidéo
Emilie MARTIN, Personne interviewée | Bron (HCL – Bâtiment Les Tilleuls, 59 boulevard Pinel, 69677) : Défiscience - Filière maladires rares du développement cérébral et déficience intellectuelle | 2021Paroles de parents est un ensemble d'entretiens réalisés auprès de parents d'enfants vivant avec une maladie rare du neurodéveloppement. Ils s'expriment sur leur parcours et leur vécu au quotidien.![]()
Vidéo
Christelle DELOLME, Personne interviewée | Bron (HCL – Bâtiment Les Tilleuls, 59 boulevard Pinel, 69677) : Défiscience - Filière maladires rares du développement cérébral et déficience intellectuelle | 2021Paroles de parents est un ensemble d'entretiens réalisés auprès de parents d'enfants vivant avec une maladie rare du neurodéveloppement. Ils s'expriment sur leur parcours et leur vécu au quotidien.![]()
Vidéo
Marco de MATTEIS, Personne interviewée | Bron (HCL – Bâtiment Les Tilleuls, 59 boulevard Pinel, 69677) : Défiscience - Filière maladires rares du développement cérébral et déficience intellectuelle | 2021Paroles de parents est un ensemble d'entretiens réalisés auprès de parents d'enfants vivant avec une maladie rare du neurodéveloppement. Ils s'expriment sur leur parcours et leur vécu au quotidien.![]()
Vidéo
Nadine de MATTEIS, Personne interviewée ; Nadège CHEMINAIS, Auteur ; Jean-Marie COLAS, Auteur | Bron (HCL – Bâtiment Les Tilleuls, 59 boulevard Pinel, 69677) : Défiscience - Filière maladires rares du développement cérébral et déficience intellectuelle | 2021Paroles de parents est un ensemble d'entretiens réalisés auprès de parents d'enfants vivant avec une maladie rare du neurodéveloppement. Ils s'expriment sur leur parcours et leur vécu au quotidien.![]()
Rapport
Cette revue de littérature a été réalisée dans le cadre de la recherche "La famille face au handicap : la gestion du stress parental des parents d'enfants souffrant u syndrome de Dravet", portée par l'Université de Lorraine. L’objectif de la r[...]![]()
Livre
Charlotte DRAVET, Directeur de publication ; Stéphane AUVIN, Coordinateur ; Domenica BATTAGLIA, Auteur ; Ana Isabel DIAS, Auteur ; Marina NIKANOROVA, Auteur ; Rocio Sanchez-Carpintero, Auteur ; Katalin Sterbova, Auteur | Gentilly (7 avenue Gallieni, 94257, France) : Biocodex | 2018Enfin le guide que l’on nous promet depuis plusieurs années : Les 20 premières questions sur le syndrome de Dravet. Les auteurs sont des neuropédiatres européens qui suivent au jour le jour de nombreux patients atteints du syndrome de Dravet. I[...]![]()
Livre
Michalis KOUTROUMANIDIS, Directeur de publication | Montrouge (France) : John Libbey Eurotext | 2018This book, written by international experts in clinical epileptology and EEG, compre-hensively covers the clinical and EEG features of all paediatric and adult epilepsy syndromes, proposes recording protocols based on the behaviour of the diagno[...]![]()
Livre
À ce qu’on dit, la vie serait un long fleuve tranquille. Mais pas pour tout le monde. Elle l’était pour moi jusqu’au jour où tout a basculé. Le jour où mon destin a radicalement changé. Les gens ne se rendent pas compte à quel point la vie peut [...]![]()
Article
Isabelle JAMBAQUE, Auteur |Les épilepsies non idiopathiques chez l'enfant - en rapport avec une pathologie cérébrale sous-jacente - sont celles qui posent le plus de problèmes sur le plan neuropsychologique et de l'adaptation scolaire. Nous caractériserons les différents [...]![]()
Livre
Charlotte DRAVET, Directeur de publication ; Stéphane AUVIN, Coordinateur ; Domenica BATTAGLIA, Auteur ; Ana Isabel DIAS, Auteur ; Marina NIKANOROVA, Auteur ; Rocio Sanchez-Carpintero, Auteur ; Katalin Sterbova, Auteur | Gentilly (7 avenue Gallieni, 94257, France) : Biocodex | 2015L’objectif de ce livret est d’apporter des informations claires et utiles aux familles et aux parents de patients souffrant du syndrome de Dravet. Disponible en plus de 20 langues sur le site du laboratoire BIOCODEX. [résumé d'éditeur]![]()
Bulletin : Revue
Contraste : enfance et handicap, n° 38 - 2ème semestre 2013 - Epilepsies de la petite enfance
Geneviève LAURENT, Directeur de publication ; COLLECTIF, Auteur ; ASSOCIATION NATIONALE DES EQUIPES ET DES CENTRES D'ACTION MEDICO-SOCIALE PRECOCE, Éditeur scientifique | 2013Les épilepsies de la petite enfance sont polymorphes et incluent des formes bénignes mais aussi d'autres extrêmement sévères. C'est en particulier à ces dernières que ce numéro s'intéresse : au plan diagnostique, pronostique et aux conséquences [...]![]()
Article
Le syndrome de Dravet est une maladie, d'origine génétique, due à une mutation sur le gène scn1a, le plus souvent de novo. Les crises épileptiques commencent avant 1 an, chez des nourrissons sans antécédents pathologiques et apparemment normaux [...]