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Bulletin : Revue
ANAE, Vol. 36 tome 2 n° 189 - mai 2024 - Intérêt et enjeux des nouvelles technologies dans le domaine des déficiences sensorielles et des "DYS" : Quels sont les impacts sur l'autonomie des personnes et sur les pratiques des professionnels ? Technologie, autonomie, éthique et transformation
Florence DELORIERE, Coordinateur ; Christophe JOUFFRAIS, Coordinateur ; Sandrine MARLIN, Coordinateur ; Marc MAUDINET, Coordinateur ; Serge PORTALIER, Coordinateur | 2024Les technologies, et aujourd’hui l’intelligence artificielle (IA), ont évolué rapidement au cours des dernières décennies, entraînant des transformations, tant pour les personnes en situation de handicap que pour les professionnels qui les accom[...]
Article
Sandrine MARLIN, Auteur ; Margaux SEREY GAUT, Auteur |La surdité est le handicap sensoriel le plus fréquent et l’étiologie est génétique dans la majorité des cas. À ce jour, plus de 100 gènes ont été identifiés comme responsables de formes non syndromiques de surdité, et plus de 200 sont responsabl[...]Article
Sandrine MARLIN, Auteur ; L. JONARD, Auteur ; Natalie LOUNDON, Auteur ; COLLECTIF |Dans le cas de la surdité, la consultation de génétique est rarement motivée par la demande première de conseil génétique. La principale indication de cette consultation est la recherche d'un diagnostic étiologique précis. Le conseil génétique e[...]Article
Pascale GAVELLE, Auteur ; Sandrine MARLIN, Auteur |La consultation de génétique des surdités est conçue sous la forme d'une consultation pluridisciplinaire où chaque professionnel a une place définie, dans l'évaluation et le suivi des patients. Depuis 2 ans, une rencontre d'accueil psychologique[...]Article
Cet article présente des exemples concrets montrant l'intérêt du diagnostic génétique (prise en charge, dépistage, prévention, surveillance...) : - Camille atteinte de neuropathie auditive, - Benjamin ayant un syndrome de Usher, - Mme C. ayant u[...]Article
Arnaud COEZ, Auteur ; Sandrine MARLIN, Auteur ; Isabelle Rouillon, Auteur |Cet article présente le cas d'(Aud) diagnostiquée sourde moyenne et de ses enfants. Le bilan génétique réalisé dans le cadre de l'implantation cochléaire de sa fille (M) a mis en évidence une surdité génétique (Cx26). C'est la naissance de son d[...]Article
Marine ARCOUS, Auteur ; Olivier PUTOIS, Auteur ; Sophie DALLE-NAZEBI, Auteur ; Sylvain KERBOURCH, Auteur ; Anaelle CARIOU, Auteur ; Ines BEN AISSA, Auteur ; Sandrine MARLIN, Auteur ; Rémy POTIER, AuteurBackground: In Usher syndrome, deafness is congenital and blindness is acquired. Therefore, the progressive loss of one of the two senses forces individuals with this syndrome to reorganize their everyday tasks and relationships, creating new s[...]
